Krooniline müeloidne leukeemia: diagnoos

Mis on krooniline müeloidne leukeemia?

Krooniline müeloidne leukeemia on klonaalne müeloproliferatiivne haigus, mis tuleneb vereloome tüviraku neoplastilisest transformatsioonist. Neoplasmi iseloomustab levinud proliferatsioon granulotsüütilises mõttes: perifeerses veres ja luuüdis on normaalsete rakkude kõrval leitud suurenenud hulk muteeritud granulotsüüte ja kõiki nende prekursoreid. Kroonilist müeloidset leukeemiat iseloomustab spetsiifiline kromosomaalne muutus, translokatsioon (9; 22), mis määrab Philadelphia kromosoomi ja BCR / ABL fusioongeeni moodustumise. Lisateabe saamiseks klõpsake siia.

Vereanalüüs

Hemokromotsüto- meetriline ja morfoloogiline uuring (vere määrdumise teel) on diagnostilise orientatsiooni jaoks oluline. Perifeersed vereproovid võetakse patsiendilt ja saadetakse analüüsilaborisse, kus see allutatakse rakkude loendamisele: kroonilise müeloidse leukeemia korral näitab see paljude müeloidse liini elementide olemasolu küpsemise eri etappides, eriti blaste suurenemisega. . Leukotsüütide valem on iseloomulik kõigi granulotsüüdi liini rakkude esinemissagedusele müeloblastist küpsele granulotsüütile. Lisaks valgeliblede suurenemisele võivad laboratoorsed testid mõnikord põhjustada vereliistakute arvu või kerge aneemia suurenemist.

Luuüdi analüüs

Diagnostilise kahtluse korral on vaja läbi viia hematoloogiline spetsialistide uuring ja jätkata näidustusel luuüdi prooviga. Luuüdi aspiratsioon ( luuüdi tsütoloogiline uurimine) näitab märkimisväärset rakkude proliferatsiooni granulotsüütide hüperplaasia ja sageli megakarüotsüütide seeriaga. Luuüdi biopsia (histoloogiline uuring) kinnitab samu aspekte lisaks erüteoidielementide märgatava vähenemise rõhutamisele.

Tsütogeneetiline ja molekulaarne analüüs

Kroonilise müeloidse leukeemia medulaarsed aspektid, kuigi need on iseloomulikud, ei ole kunagi absoluutselt diagnostilised. Diagnoos tuleb kinnitada Philadelphia kromosoomi - haiguse tsütogeneetilise markeriga - positiivsuse kohta.

  • Kariotüübi analüüs võimaldab tuvastada translokatsiooni t (9; 22) morfoloogilise toote olemasolu. Tsütogeneetiline analüüs (kariotüübi rekonstrueerimine) viiakse läbi medullaarse või perifeerse vererakkuga.
  • Molekulaarbioloogia meetodid (FISH ja RT-PCR) näitavad BCR-ABL ümberkorraldamise (seega fusioongeeni) olemasolu.

Tsütogeneetiline analüüs ja molekulaarbioloogia uuringud on väga tundlikud meetodid, mis suudavad paljastada isegi väikese koguse leukeemiarakke. Samu teste kasutatakse ka ravivastuse astme hindamiseks ja haiguse võimaliku püsivuse esilekutsumiseks pärast ravi.

Soovitatav

Karies: põhjused ja riskitegurid
2019
Toiduvärvid
2019
Bianchetti
2019